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maladie[Hyper.]
monogenic disease, monogenic disorder (en) - maladie polygénique - achondroplasie - abetalipoproteinemia (en) - maladie métabolique congénitale, maladies métaboliques congénitales - maladie de Hirschprung, maladie de Hirschsprung, maladie de Mya, maladie de Ruysch, mégacôlon congénital, syndrome de Hirschsprung-Mya-Ruysch - mucopolysaccharidose, mucopolysaccharidoses - hyperbetalipoproteinemia (en) - ichtyose - maladie du sirop d'érable - McArdle's disease (en) - dystrophie, dystrophie musculaire - oligodactyly (en) - oligodontie - otospongiose - maladie autosomique dominante, maladie dominante autosomique, maladie héréditaire dominante autosomique - autosomal recessive defect, autosomal recessive disease (en) - anémie de Fanconi, anémie perniciosiforme familiale, maladie de Fanconi, panmyélopathie de Fanconi, syndrome de Fanconi - maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt, maladie de Speilmeyer-Vogt, maladie de Spielmeyer-Vogt - afibrinogénémie congénitale - ostéopétrose - nevoid elephantiasis, pachyderma (en) - nanisme - intolérance au lactose - porphyrie, porphyries - maladie de Wilson[Spéc.]
maladie génétique (n.)
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