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Aplasie cutanée congénitale, Aplasie ectodermique congénitale, Dysplasie ectodermique, Dysplasie ectodermique anhidrotique, Dysplasie ectodermique hidrotique, Syndrome de Clouston - Dyschondroplasies, Dysplasie épiphysaire multiple, Dysplasie spondyloépiphysaire, Dysplasie spondylo-épiphysaire, Hyperostose corticale généralisée, Maladie de van Buchem, Maladie de Worth, Myotonie chondrodystrophique, Nanisme de Schwartz-Jampel, Ostéochondrodysplasies, Ostéodysplasie de Melnick-Needles, Syndrome de Melnick-Needles, Syndrome de Schwartz-Jampel[Hyper.]